Si hay un alelo normal y otro anormal en un locus en particular, como podría verse en un trastorno hereditario autosómico dominante de susceptibilidad al cáncer, la pérdida del alelo normal produce un locus con nofunción normal.
¿Qué es LOH en el cáncer?
Loss of heterozygosity (LOH) es un evento genético común en el desarrollo del cáncer y se sabe que está involucrado en la pérdida somática de alelos de tipo salvaje en muchos síndromes de cáncer hereditarios.
¿Cómo causa cáncer la LOH?
La pérdida de heterocigosidad (LOH) se refiere a un tipo específico de mutación genética durante el cual hay una pérdida de una copia normal de un gen o un grupo de genes. En algunos casos, la pérdida de heterocigosidad puede contribuir al desarrollo de cáncer.
¿Cómo se determina la pérdida de heterocigosidad?
La pérdida de heterocigosidad se puede identificar en los cánceres al observar la presencia de heterocigosidad en un locus genético en el ADN de la línea germinal de un organismo, y la ausencia de heterocigosidad en ese locus en el cáncer celdas.
¿Dónde sucede LOH?
LOH ocurre cuando una célula cancerosa que originalmente es heterocigota en un locus pierde uno de sus dos alelos en ese locus, ya sea por la simple eliminación de un alelo (LOH de pérdida de copia), o por la eliminación de un alelo acompañada de la duplicación del alelo restante (LOH de copia neutral).
