Si hay un alelo normal y otro anormal en un locus particular, como puede verse en un trastorno hereditario autosómico dominante de susceptibilidad al cáncer, la pérdida del alelo normal produce un locus sin función normal.
¿Cómo se produce la pérdida de heterocigosidad?
La pérdida de heterocigosidad (LOH) se define como la pérdida de la contribución de uno de los padres a la célula, puede ser causada por eliminación directa, eliminación debido a reordenamientos desequilibrados, conversión de genes, recombinación mitótica o pérdida de un cromosoma (monsomía).
¿Cómo sabes si estás perdiendo heterocigosidad?
La pérdida de heterocigosidad se puede identificar en los cánceres al observar la presencia de heterocigosidad en un locus genético en el ADN de la línea germinal de un organismo, y la ausencia de heterocigosidad en ese locus en el cáncer celdas.
¿Qué causa la pérdida de heterocigosidad en el cáncer?
La pérdida de heterocigosidad (LOH) en el cáncer frecuentemente resulta de alteraciones del número de copias (CNA) que pueden alterar de docenas a miles de genes en los genomas del cáncer 9 , 10. La mayoría de los LOH se deben a la pérdida estricta de copias (LOH de pérdida de copias), donde la pérdida alélica ocurre en el contexto de una disminución en el número de copias del gen.
¿Qué se observaría en caso de pérdida de heterocigosidad?
La pérdida de heterocigosidad (LOH) se refiere a un tipo específico de mutación genética durante la cual se pierde una copia normal de un gen o un grupo de genes. Enen algunos casos, la pérdida de heterocigosidad puede contribuir al desarrollo de cáncer.
