La parálisis periódica hiperpotasémica (HYPP, HyperKPP) es un trastorno autosómico dominante hereditario que afecta los canales de sodio en las células musculares y la capacidad de regular los niveles de potasio en la sangre.
¿La parálisis periódica hipopotasémica es hereditaria?
La parálisis periódica hipopotasémica (HOKPP) se se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que tener un cambio (mutación) en una sola copia de uno de los genes responsables en cada célula es suficiente para causar los síntomas de la afección.
¿Qué tipo de mutación causa la parálisis periódica hiperpotasémica?
Las mutaciones en el gen SCN4A pueden causar parálisis periódica hiperpotasémica. El gen SCN4A proporciona instrucciones para producir una proteína que juega un papel esencial en los músculos que se usan para el movimiento (músculos esqueléticos). Para que el cuerpo se mueva normalmente, estos músculos deben tensarse (contraerse) y relajarse de forma coordinada.
¿Cómo afecta la parálisis periódica hiperpotasémica a la membrana celular?
Parálisis periódica hipopotasémica
La disfunción de los canales de iones puede dificultar la contracción al impedir la activación del potencial de acción a lo largo de la membrana. Un síntoma característico de este fenómeno se conoce como “parálisis periódica”, una forma de debilidad paroxística que ocurre en ausencia de enfermedad de la unión neuromuscular o de la neurona motora.
¿Qué desencadena la parálisis periódica hipopotasémica?
Introducción. La parálisis periódica hipopotasémica (HypoKPP) es un trastorno poco común caracterizado por la aparición de debilidad muscular grave episódica, generalmente provocada por ejercicio extenuante o dietas ricas en carbohidratos. Los episodios de hipoKPP se asocian con niveles bajos de potasio sérico.
