La cistinosis es causada por mutaciones en el gen CTNS y se hereda como una enfermedad autosómica recesiva.
¿Qué le hace la cistinosis al cuerpo?
En personas con cistinosis, una acumulación de cistina puede conducir a la formación de cristales. La cistinosis puede afectar muchas partes del cuerpo, incluidos los ojos, los músculos, el cerebro, el corazón, los glóbulos blancos, la tiroides y el páncreas. La cistinosis también puede causar problemas graves en los riñones.
¿Cómo causa la cistinosis el síndrome de Fanconi?
La cistinosis es la causa hereditaria más común del síndrome de Fanconi renal en niños. Es un trastorno de almacenamiento lisosomal autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen CTNS que codifica la proteína transportadora cistinosina, que transporta la cistina fuera del compartimento lisosomal.
¿La cistinosis causa cálculos renales?
El síntoma más común de la cistinosis no nefropática (ocular) es la acumulación de cristales en las córneas de los ojos, lo que provoca dolor y una mayor sensibilidad a la luz (fotosensibilidad). Las personas con cistinosis no nefropática generalmente no desarrollan problemas renales ni ninguno de los otros síntomas asociados con la cistinosis.
¿Qué sucede en la cistinosis?
La cistinosis es una condición caracterizada por la acumulación del aminoácido cistina (un componente básico de las proteínas) dentro de las células. El exceso de cistina daña las células y, a menudo, forma cristales que pueden acumularsey causar problemas en muchos órganos y tejidos.
