El nombre alcaptonuria se deriva de la palabra árabe "álcali" (que significa álcali) y la palabra griega que significa "aspirar oxígeno con avidez en álcali". El nombre fue creado por Boedeker en 1859 después de descubrir propiedades reductoras inusuales en la orina de un paciente.
¿A qué se debe la alcaptonuria?
El gen implicado en la alcaptonuria es el gen HGD. Esto proporciona instrucciones para producir una enzima llamada homogentisato oxidasa, que se necesita para descomponer el ácido homogentísico. Debe heredar dos copias del gen HGD defectuoso (una de cada padre) para desarrollar alcaptonuria.
¿Dónde se encuentra la alcaptonuria?
La alcaptonuria es una enfermedad rara. Según los Institutos Nacionales de Salud, la afección afecta aproximadamente a 1 de cada 250 000 a 1 millón de personas en todo el mundo, pero es más común en Eslovaquia y la República Dominicana, y afecta aproximadamente a 1 de cada 19. 000 personas.
¿Quién descubrió la enfermedad de la alcaptonuria?
Más tarde, este compuesto fue identificado como ácido homogentísico. En 1890, el médico inglés Archibald Garrod examinó la orina de un niño de 3 meses: era de color marrón amarillento y el Dr. Garrod diagnosticó alcaptonuria.
¿Qué tan común es la alcaptonuria?
Esta afección es rara y afecta a 1 de cada 250 000 a 1 millón de personas en todo el mundo. La alcaptonuria es más común en ciertas áreas de Eslovaquia (donde tiene una incidencia de aproximadamente 1 de cada 19 000 personas)y en República Dominicana.
