La alcaptonuria se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda el mismo gen anormal para el mismo rasgo de cada padre.
¿La alcaptonuria es hereditaria?
La alcaptonuria se hereda, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia no funcional del gen relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25 % (1 en 4) de probabilidades de desarrollar la enfermedad.
¿Cuáles son los síntomas de la alcaptonuria?
Un signo obvio de alcaptonuria en adultos es el engrosamiento y decoloración azul negruzca del cartílago de la oreja. Esto se llama ocronosis. El cerumen también puede ser negro o marrón rojizo. Muchas personas también desarrollan manchas marrones o grises en el blanco de los ojos.
¿La alcaptonuria y la fenilcetonuria son lo mismo?
La alcaptonuria es una deficiencia genética recesiva que provoca la oxidación incompleta de la tirosina y la fenilalanina, lo que provoca un aumento de los niveles de ácido homogentísico (o melánico). También se conoce como fenilcetonuria y ocronosis.
¿Cuál es la enzima defectuosa de la alcaptonuria?
La alcaptonuria es un trastorno autosómico recesivo causado por una deficiencia de la enzima homogentisada 1, 2-dioxigenasa. Esta deficiencia enzimática produce un aumento de los niveles de ácido homogentísico, un producto del metabolismo de la tirosina y la fenilalanina.
