En la alcaptonuria, la enzima HGD no puede metabolizar el ácido homogentísico (generado a partir de la tirosina) en 4-maleilacetoacetato, y los niveles de ácido homogentísico en la sangre son 100 veces más altos de lo que sería normalmente se espera, a pesar del hecho de que los riñones eliminan una cantidad sustancial en la orina.
¿Qué enzima es deficiente en la alcaptonuria?
La alcaptonuria es un trastorno autosómico recesivo causado por una deficiencia de la enzima homogentisada 1, 2-dioxigenasa. Esta deficiencia enzimática produce un aumento de los niveles de ácido homogentísico, un producto del metabolismo de la tirosina y la fenilalanina.
¿Qué se deposita en la alcaptonuria?
La alcaptonuria, o "enfermedad de la orina negra", es un trastorno hereditario muy raro que impide que el cuerpo descomponga por completo dos componentes básicos de proteínas (aminoácidos) llamados tirosina y fenilalanina. Da como resultado una acumulación de una sustancia química llamada ácido homogentísico en el cuerpo.
¿Qué sustancia se deposita en el tejido conectivo en la alcaptonuria?
El exceso de ácido homogentísico y compuestos relacionados se depositan en los tejidos conectivos, lo que hace que el cartílago y la piel se oscurezcan. Con el tiempo, la acumulación de esta sustancia en las articulaciones provoca artritis. El ácido homogentísico también se excreta en la orina, lo que hace que la orina se oscurezca cuando se expone al aire.
¿Cómo puede ser el ácido homogentísicoreducido?
El tratamiento con ácido ascórbico dos veces al día puede reducir el daño del tejido conectivo, y los niños afectados también han recibido una dieta baja en proteínas. La terapia con nitisinona puede disminuir la producción de ácido homogentísico.
