sustantivo Patología. excreción excesiva de ácido homogentísico en la orina, causada por una anomalía hereditaria del metabolismo de la tirosina y la fenilalanina.
¿Cuál es la causa de la alcaptonuria?
La alcaptonuria es causada por mutación del gen homogentisato 1, 2-dioxigenasa (HGD). El gen HGD contiene instrucciones para crear (codificar) una enzima conocida como homogentisato 1, 2-dioxigenasa. Esta enzima es esencial para la descomposición del ácido homogentísico.
¿Cuál es la diferencia entre fenilcetonuria y alcaptonuria?
La alcaptonuria es una deficiencia genética recesiva que provoca la oxidación incompleta de la tirosina y la fenilalanina, causando un aumento de los niveles de ácido homogentísico (o melánico). También se conoce como fenilcetonuria y ocronosis.
¿Cuál es la enzima defectuosa de la alcaptonuria?
La alcaptonuria es un trastorno autosómico recesivo causado por una deficiencia de la enzima homogentisada 1, 2-dioxigenasa. Esta deficiencia enzimática produce un aumento de los niveles de ácido homogentísico, un producto del metabolismo de la tirosina y la fenilalanina.
¿Qué significa alcaptonuria?
Alcaptonuria, o "enfermedad de la orina negra", es un trastorno hereditario muy raro que impide que el cuerpo descomponga por completo dos componentes básicos de proteínas (aminoácidos) llamados tirosina y fenilalanina. Da como resultado una acumulación de una sustancia química llamada ácido homogentísico en el cuerpo.
