Perspectiva. Las personas con alcaptonuria tienen una esperanza de vida normal. Sin embargo, suelen experimentar síntomas graves, como dolor y pérdida de movimiento en las articulaciones, que afectan considerablemente la calidad de vida.
¿Se puede morir de alcaptonuria?
Los pacientes con alcaptonuria desarrollan artritis y, a menudo, también sufren otras enfermedades, incluidas enfermedades cardiovasculares y renales. Los casos fatales de alcaptonuria son infrecuentes, y la muerte a menudo resulta de complicaciones renales o cardíacas.
¿Qué le sucede a una persona con alcaptonuria?
La alcaptonuria es un trastorno metabólico genético raro caracterizado por la acumulación de ácido homogentísico en el cuerpo. Las personas afectadas carecen de suficientes niveles funcionales de una enzima necesaria para descomponer el ácido homogentísico. Las personas afectadas pueden tener orina oscura u orina que se vuelve negra cuando se expone al aire.
¿Es la alcaptonuria una enfermedad transmisible?
La alcaptonuria se hereda, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia no funcional del gen relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25 % (1 en 4) de probabilidades de desarrollar la enfermedad.
¿Qué tan común es la alcaptonuria?
Esta afección es rara y afecta a 1 de cada 250 000 a 1 millón de personas en todo el mundo. La alcaptonuria es más común en ciertas áreas de Eslovaquia (donde tiene una incidencia de aproximadamente 1 de cada 19 000 personas) y en la República Dominicana.
