A fines de la década de 1980, Robert Burgeson, PhD, y su grupo de investigación en el Hospital Shriner en Portland, Oregón, descubrieron el colágeno tipo 7 y ayudaron a demostrar que los pacientes con distrofia recesiva EB carecía de esta proteína.
¿De dónde se originó la epidermólisis ampollosa?
La epidermólisis ampollosa generalmente se hereda. El gen de la enfermedad puede transmitirse de un padre que tiene la enfermedad (herencia autosómica dominante). O puede transmitirse de ambos padres (herencia autosómica recesiva) o surgir como una nueva mutación en la persona afectada que puede transmitirse.
¿Qué es la epidermólisis ampollosa distrófica?
La epidermólisis ampollosa distrófica es una de las principales formas de un grupo de afecciones denominada epidermólisis ampollosa. La epidermólisis ampollosa hace que la piel sea muy frágil y se ampolle fácilmente. Se forman ampollas y erosiones en la piel en respuesta a lesiones menores o fricción, como frotar o rascarse.
¿Quién es Marky jaquez?
(KSNW) – Marky Jaquez, de veinte años, nació con la rara enfermedad de la piel "Epidermólisis ampollosa", también conocida como síndrome de la mariposa. Su madre, Melissa Jaquez, que administra su cuenta de TikTok, dijo que TikTok está marcando y eliminando los videos de su hijo.
¿La epidermólisis ampollosa distrófica es una enfermedad rara?
La epidermólisis ampollosa adquirida (una forma adquirida de EB) es una raratrastorno autoinmune y no se hereda.