La deleción de ciertas regiones del cromosoma 1 y el cromosoma 11 están asociadas con el neuroblastoma. Los investigadores creen que las regiones eliminadas en estos cromosomas podrían contener un gen que evita que las células crezcan y se dividan demasiado rápido o de forma descontrolada, llamado gen supresor de tumores.
¿Qué mutación genética causa el neuroblastoma?
El neuroblastoma hereditario es causado por cambios en uno de dos genes: ALK o PHOX2B. Los genes llevan información que les dice a las células dentro del cuerpo cómo funcionar. Los genes ALK y PHOX2B controlan cómo y cuándo crecen, se dividen y mueren las células nerviosas.
¿El neuroblastoma es autosómico dominante o recesivo?
Suele heredarse de forma autosómica dominante, con penetrancia incompleta y, al igual que el retinoblastoma, se ajusta al modelo clásico de dos golpes [26, 27]. Además, algunos miembros de la familia que albergan mutaciones genéticas predisponentes no desarrollan neuroblastoma [28, 29].
¿Dónde se puede encontrar el neuroblastoma?
El neuroblastoma surge más comúnmente en y alrededor de las glándulas suprarrenales, que tienen orígenes similares a las células nerviosas y se asientan sobre los riñones. Sin embargo, el neuroblastoma también puede desarrollarse en otras áreas del abdomen y en el tórax, el cuello y cerca de la columna, donde existen grupos de células nerviosas.
¿Cuál es la causa principal del neuroblastoma?
Causas. El neuroblastoma ocurre cuando crecen neuroblastosy dividirse fuera de control en lugar de convertirse en células nerviosas. Se desconoce la causa exacta de este crecimiento anormal, pero los científicos creen que un defecto en los genes de un neuroblasto le permite dividirse sin control.
