La atrofia de giro se debe a varias mutaciones en el gen OAT, que se encuentra en el cromosoma 10q26. La herencia es autosómica recesiva. Se han identificado más de 50 variantes, siendo las mutaciones sin sentido las más frecuentes.
¿Qué causa la atrofia circular?
Mutaciones en el gen OAT causan atrofia gyrate. El gen OAT proporciona instrucciones para producir la enzima ornitina aminotransferasa. Esta enzima es activa en los centros de producción de energía de las células (mitocondrias), donde ayuda a descomponer una molécula llamada ornitina.
¿Cómo se hereda la coroideremia?
La coroideremia se hereda con un patrón recesivo ligado al cromosoma X. El gen CHM se encuentra en el cromosoma X, que es uno de los dos cromosomas sexuales. En los hombres (que solo tienen un cromosoma X), una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para causar la afección.
¿La coroideremia es dominante o recesiva?
La
coroideremia es una condición genética recesivo ligada al X. Estos trastornos son causados por un gen anormal en el cromosoma X y se manifiestan principalmente en los hombres. Las mujeres que tienen un gen alterado en uno de sus cromosomas X son portadoras de ese trastorno.
¿Cómo se pueden reducir los síntomas de la atrofia girada?
El tratamiento de la atrofia gyrate consiste en reducir el sustrato arginina, a partir del cual se forma la ornitina , o aumentar la actividad de OATenzima proporcionando más cofactor vitamina B6.
