La
Gyrate Atrofia se debe a varias mutaciones en el gen OAT, que se encuentra en el cromosoma 10q26. La herencia es autosómica recesiva. Se han identificado más de 50 variantes, siendo las mutaciones sin sentido las más frecuentes.
¿Qué causa la atrofia circular?
Mutaciones en el gen OAT causan atrofia gyrate. El gen OAT proporciona instrucciones para producir la enzima ornitina aminotransferasa. Esta enzima es activa en los centros de producción de energía de las células (mitocondrias), donde ayuda a descomponer una molécula llamada ornitina.
¿La atrofia girada es curable?
La atrofia de Gyrate es una enfermedad hereditaria causada por una mutación del gen OAT. Las personas con atrofia giratoria suelen tener una visión nocturna muy pobre y lesiones en la retina. Estas lesiones progresan con el tiempo, lo que lleva a una visión de túnel y eventualmente puede causar ceguera. Actualmente no hay cura para la atrofia gyrate.
¿Qué es la atrofia coroidea?
La atrofia girada de la coroides y la retina es un trastorno hereditario del metabolismo de las proteínas caracterizado por la pérdida progresiva de la visión. Síntomas como miopía (miopía), dificultad para ver con poca luz (ceguera nocturna) y pérdida de la visión lateral (periférica) se desarrollan durante la niñez.
¿Cómo se pueden reducir los síntomas de la atrofia girada?
El tratamiento de la atrofia gyrate consiste en reducir el sustrato arginina, del cual se obtiene la ornitinaformado , o aumentando la actividad de la enzima OAT proporcionando más cofactor vitamina B6.
