En el retinoblastoma hereditario, las mutaciones en el gen RB1 parecen heredarse con un patrón autosómico dominante. La herencia autosómica dominante significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para aumentar el riesgo de cáncer.
¿Es el retinoblastoma un trastorno genético?
¿Se puede heredar el retinoblastoma? Alrededor del 40 por ciento de los niños con retinoblastoma tienen una forma hereditaria de la afección. Algunos niños con retinoblastoma hereditario han heredado una mutación RB1 de un padre que tuvo retinoblastoma cuando era niño.
¿Qué mutación genética causa el retinoblastoma?
Retinoblastoma hereditario o bilateral
Aproximadamente 1 de cada 3 niños con retinoblastoma tiene una mutación de la línea germinal en un gen RB1; es decir, la mutación del gen RB1 está en todas las células del cuerpo. En la mayoría de estos niños (75 %), esta mutación ocurre muy temprano en el desarrollo, mientras aún están en el útero.
¿Cuándo se explicó por primera vez la base genética del retinoblastoma?
El modelo de funcionamiento de los genes supresores de tumores fue propuesto por primera vez por Alfred Knudson en la década de 1970, quien explicó con precisión el mecanismo hereditario del retinoblastoma. Si ambos alelos de este gen están mutados, la proteína se inactiva y esto da como resultado el desarrollo de retinoblastoma.
¿Qué es el retinoblastoma y cuál es su supuesta base genética?
El retinoblastoma es causado por cambios (mutaciones) en el gen del retinoblastoma 1 (RB1) en los retinoblastos. Esas mutaciones hacen que los retinoblastos crezcan sin control y formen un tumor llamado retinoblastoma. Hay 2 copias del gen RB1 en cada célula.
