La ictiosis lamelar (LI) es un trastorno genético raro de la piel que está presente al nacer . Es uno de los tres trastornos genéticos de la piel llamados ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ARCI). Los otros dos se conocen como ictiosis arlequín ictiosis arlequín La ictiosis congénita (bebé colodión; eritrodermia ictiosiforme congénita; xerodermia; descamación del recién nacido) es un trastorno hereditario de la piel. Se caracteriza por una piel generalizada, anormalmente enrojecida, seca y áspera con grandes escamas blancas gruesas y finas. Por lo general, también se desarrolla picazón (prurito). https://rarediseases.org › enfermedades raras › ictiosis
Ictiosis - NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras)
y eritrodermia ictiosiforme congénita.
¿Qué mutación genética causa la ictiosis lamelar?
Las mutaciones en el gen TGM1 son responsables de aproximadamente el 90 por ciento de los casos de ictiosis lamelar. El gen TGM1 proporciona instrucciones para producir una enzima llamada transglutaminasa 1.
¿Cómo se hereda la ictiosis lamelar?
Aunque la condición puede ser causada por cambios (mutaciones) en uno de varios genes diferentes, aproximadamente el 90% de los casos son causados por mutaciones en el gen TGM1. La ictiosis lamelar generalmente se hereda de una forma autosómica recesiva. El tratamiento se basa en los signos y síntomas presentes en cada persona.
¿La ictiosis es genética?trastorno?
La ictiosis vulgar es comúnmente causada por una mutación genética que se hereda de uno o ambos padres. Los niños que heredan un gen defectuoso de uno solo de los padres tienen una forma más leve de la enfermedad. Quienes heredan dos genes defectuosos tienen una forma más grave de ictiosis vulgar.
¿La ictiosis lamelar es mortal?
Aunque la mayoría de los recién nacidos con ictiosis congénita autosómica recesiva (ARCI) son bebés colodión, la presentación clínica y la gravedad de la ARCI pueden variar significativamente, desde la ictiosis arlequín, la forma más grave y a menudo mortal, a la ictiosis lamelar (LI) y al ictiosiforme congénito (no ampolloso) …
