2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Última modificación: 2024-01-13 00:05
JPS es una condición genética. Esto significa que el riesgo de pólipos y cáncer puede transmitirse de generación en generación en una familia. Con base en la investigación actual, 2 genes se han relacionado con JPS. Se llaman BMPR1A y SMAD4.
¿Qué tan común es el síndrome de poliposis juvenil?
¿Qué tan común es el síndrome de poliposis juvenil (JPS)? Se estima que JPS afecta entre 1 en 100 000 a 1 en 160 000 personas.
¿La poliposis se hereda?
La poliposis adenomatosa familiar (FAP) es una afección hereditaria rara causada por un defecto en el gen de la poliposis adenomatosa coli (APC). La mayoría de las personas heredan el gen de un padre. Pero para el 25 o 30 por ciento de las personas, la mutación genética ocurre espontáneamente.
¿El síndrome de poliposis juvenil pone en peligro la vida?
La mayoría de los pólipos juveniles son benignos, pero existe la posibilidad de que los pólipos se vuelvan cancerosos (malignos). Se estima que las personas con síndrome de poliposis juvenil tienen un riesgo del 10 al 50 por ciento de desarrollar cáncer del tracto gastrointestinal.
¿La poliposis juvenil es autosómica dominante?
El síndrome de poliposis juvenil (JPS) es una afección autosómica dominante caracterizada por múltiples pólipos hamartomatosos en todo el tracto gastrointestinal. Las personas con SJ tienen un mayor riesgo de cáncer colorrectal y gástrico [1, 2].
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¿Cómo se hereda el albinismo?
En todos los tipos de OCA y algunos tipos de OA, el albinismo se transmite en un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que un niño tiene que obtener 2 copias del gen que causa el albinismo (1 de cada padre) para tener la afección.