La enfermedad de Huntington es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona necesita solo una copia del gen defectuoso para desarrollar el trastorno. Con la excepción de los genes en los cromosomas sexuales, una persona hereda dos copias de cada gen - una copia de cada padre.
¿Cómo se transmite la enfermedad de Huntington en las familias?
La enfermedad de Huntington (EH) se se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que tener un cambio (mutación) en solo una de las 2 copias del gen HTT es suficiente para causar la afección. Cuando una persona con HD tiene hijos, cada hijo tiene un 50 % (1 en 2) de posibilidades de heredar el gen mutado y desarrollar la afección.
¿Quién porta el gen de la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral progresivo causado por un solo gen defectuoso en el cromosoma 4, uno de los 23 cromosomas humanos que contienen el código genético completo de una persona. Este defecto es "dominante", lo que significa que cualquier persona que lo herede de un padre con la enfermedad de Huntington eventualmente desarrollará la enfermedad.
¿Puedes contraer la enfermedad de Huntington si ninguno de tus padres la tiene?
Es posible desarrollar HD incluso si no hay familiares conocidos con la afección. Alrededor del 10% de las personas con HD no tienen antecedentes familiares. A veces, eso se debe a que a un padre o abuelo se le diagnosticó erróneamente otra afección comoenfermedad de Parkinson, cuando en realidad tenían HD.
¿La enfermedad de Huntington viene de la madre o del padre?
Ha habido informes de que la corea de Huntington de inicio juvenil casi siempre se hereda del padre, y que la corea de Huntington de inicio tardío se hereda más a menudo de la madre que del padre.
