La enfermedad de Gaucher se transmite de padres a hijos (se hereda). Es causado por un problema con el gen GBA. Es un trastorno autosómico recesivo. Esto significa que cada padre debe transmitir un gen GBA anormal para que su hijo obtenga Gaucher.
¿A qué edad se diagnostica la enfermedad de Gaucher?
Aunque la enfermedad se puede diagnosticar a cualquier edad, la mitad de los pacientes tienen menos de 20 años en el momento del diagnóstico. La presentación clínica es heterogénea con formas asintomáticas ocasionales.
¿Se puede heredar la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher se transmite en un patrón de herencia llamado autosómico recesivo. Ambos padres deben ser portadores de un gen modificado (mutado) de Gaucher para que su hijo herede la afección.
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con la enfermedad de Gaucher?
Según el Registro de Gaucher del Grupo Colaborativo Internacional de Gaucher (ICGG), la esperanza de vida media al nacer de los pacientes con la enfermedad de Gaucher tipo 1 se ha informado como 68,2 años (63,9 años para pacientes esplenectomizados y 72,0 años para pacientes no esplenectomizados), en comparación con 77,1 años en una referencia …
¿Quién está en riesgo de contraer la enfermedad de Gaucher?
Cualquiera puede tener el trastorno, pero las personas con ascendencia judía Ashkenazi (Europa del Este) son más propensas a tener la enfermedad de Gaucher tipo 1. De todas las personas Ashkenazi (o Ashkenazic) Ascendencia judía, casi 1 de cada 450tiene el trastorno, y 1 de cada 10 porta el cambio genético que causa la enfermedad de Gaucher.
