La aniridia se se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. En aproximadamente dos tercios de los casos, una persona afectada hereda la mutación de uno de los padres afectados.
¿La aniridia es un trastorno genético?
La aniridia es un trastorno ocular genético grave y raro. El iris ha desaparecido parcial o totalmente, a menudo en ambos ojos. También puede afectar otras partes del ojo. Su hijo puede tener ciertos problemas desde el nacimiento, como una mayor sensibilidad a la luz.
¿El síndrome WAGR es dominante o recesivo?
La aniridia aislada y el síndrome WAGR se heredan de forma autosómica dominante.
¿Se hereda WAGR?
La mayoría de los casos de síndrome de WAGR no se heredan. Son el resultado de una deleción cromosómica que ocurre como un evento aleatorio durante la formación de células reproductivas (óvulos o espermatozoides) o en el desarrollo fetal temprano. Las personas afectadas normalmente no tienen antecedentes del trastorno en su familia.
¿Qué tan común es la anaridia?
¿Qué tan común es la aniridia? En la población general, la aniridia ocurre en 1 por cada 50.000-100.000 personas y la incidencia varía en diferentes regiones.
