El estudio de los cromosomas, que son hebras largas de ADN y proteínas que contienen la mayor parte de la información genética de una célula. La citogenética implica analizar muestras de tejido, sangre o médula ósea en un laboratorio para buscar cambios en los cromosomas, incluidos cromosomas rotos, f altantes, reorganizados o extra.
¿Cuánto dura la prueba citogenética?
El tiempo promedio de entrega es de 7-10 días. La evaluación citogenética del producto de la concepción es apropiada en casos con pérdidas fetales múltiples o una causa cromosómica sospechosa de pérdida/anomalías fetales. La muestra ideal incluiría tanto vellosidades coriónicas como tejido fetal.
¿Cuándo se utilizan las pruebas citogenéticas?
Las pruebas citogenéticas se utilizan a menudo en pediatría en un intento de identificar la causa subyacente de los trastornos del desarrollo o los defectos congénitos. Un diagnóstico puede ser un gran alivio para las familias de los niños afectados y permitirá el asesoramiento sobre el manejo y el pronóstico adecuados.
¿Por qué necesitamos estudiar citogenética?
Durante las últimas tres décadas, la importancia de la citogenética clínica para la práctica de la obstetricia y la ginecología ha aumentado drásticamente porque la citogenética clínica tiene un efecto directo en el diagnóstico, manejo y prevención de muchos trastornos que son causados por aberraciones cromosómicas.
¿Cuál es la aplicación de la citogenética?
Un área importante deLa aplicación de técnicas citogenéticas está en el manejo del cáncer, para detectar cambios genéticos somáticos en las células neoplásicas. Esto es particularmente relevante para las neoplasias malignas hematológicas, pero hay un número creciente de tumores sólidos en los que la citogenética tiene un papel.
