La hemofilia es causada por una mutación o cambio, en uno de los genes, que proporciona instrucciones para producir las proteínas del factor de coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre. Este cambio o mutación puede impedir que la proteína de coagulación funcione correctamente o que f alte por completo. Estos genes se encuentran en el cromosoma X.
¿Qué deficiencia causa la hemofilia?
Tener muy poco de los factores VIII (8) o IX (9) es lo que causa la hemofilia. A una persona con hemofilia le f altará un solo factor, ya sea el factor VIII o el factor IX, pero no ambos. Hay dos tipos principales de hemofilia: la hemofilia A, que es una deficiencia del factor VIII; y hemofilia B, que es una deficiencia del factor IX.
¿Cómo hereda la hemofilia una persona?
Casi siempre se hereda (se transmite) de padres a hijos. Tanto la hemofilia A como la B se heredan de la misma manera, porque los genes del factor VIII y del factor IX están ubicados en el cromosoma X (los cromosomas son estructuras dentro de las células del cuerpo que contienen los genes).
¿Cómo comenzó la hemofilia?
La hemofilia se presentó por primera vez al mundo como “La enfermedad real” durante el reinado de la reina Victoria de Inglaterra. Ella era portadora del gen de la hemofilia, pero fue su hijo, Leopold, quien soportó los efectos del trastorno hemorrágico, incluidas hemorragias frecuentes y dolores debilitantes.
¿Cuáles son los 5 síntomas de la hemofilia?
Síntomas
- Sangrado inexplicable y excesivo por cortes o lesiones, o después de una cirugía o trabajo dental.
- Muchos moretones grandes o profundos.
- Sangrado inusual después de las vacunas.
- Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones.
- Sangre en la orina o las heces.
- Sangrados nasales sin causa conocida.
- En bebés, irritabilidad inexplicable.
