Los principales actores en el descubrimiento fueron Sharon Terry (quien posee la patente del gen) y los Dres. Jouni Uitto y Arthur Bergen. Localizaron el gen en el brazo corto del cromosoma 16. El gen se designó previamente como el gen MRP6 en referencia a la proteína MRP6, pero la designación adecuada es el gen ABCC6.
¿El pseudoxantoma tiene Elasticum?
El pseudoxantoma elástico (PXE) es un trastorno progresivo que se caracteriza por la acumulación de depósitos de calcio y otros minerales (mineralización) en las fibras elásticas. Las fibras elásticas son un componente del tejido conectivo, que proporciona fuerza y flexibilidad a las estructuras de todo el cuerpo.
¿Cuál es la cura para el pseudoxantoma elástico?
Desafortunadamente, no hay cura para el pseudoxantoma elástico. Se recomienda a las personas afectadas que se realicen exámenes físicos regulares con su médico de atención primaria y exámenes oculares de rutina con un oculista (oftalmólogo) que esté familiarizado con los trastornos de la retina.
¿Qué es la Oftalmología PXE?
El pseudoxantoma elástico (PXE) es una enfermedad genética rara caracterizada por elastorrexia, o calcificación y fragmentación progresivas, de las fibras elásticas que afectan principalmente a la piel, la retina y el sistema cardiovascular.
¿Qué significa la mutación R1141X?
Mutación frecuente en el gen ABCC6 (R1141X) esAsociado con un fuerte aumento en la prevalencia de la enfermedad de las arterias coronarias. Mieke D. Viaje, MD.
