Una mujer de 26 años colapsó y murió repentinamente mientras bailaba. Los hallazgos de la autopsia incluyeron lesiones cutáneas de pseudoxantoma elástico (PXE), una rara enfermedad genética con patrones de herencia autosómico dominante y recesivo.
¿Cuál es la cura para el pseudoxantoma elástico?
Desafortunadamente, no hay cura para el pseudoxantoma elástico. Se recomienda a las personas afectadas que se realicen exámenes físicos regulares con su médico de atención primaria y exámenes oculares de rutina con un oculista (oftalmólogo) que esté familiarizado con los trastornos de la retina.
¿El PXE pone en peligro la vida?
Sistema gastrointestinal: Con poca frecuencia, el PXE puede causar hemorragia gastrointestinal. Este a veces no se reconoce inmediatamente y puede poner en peligro la vida. Poco se sabe acerca de los efectos gastrointestinales de PXE, excepto que el sangrado suele ser generalizado en el estómago y/o los intestinos.
¿Es el pseudoxantoma elástico una enfermedad autoinmune?
El pseudoxantoma elástico (PXE) es un trastorno hereditario raro del tejido conectivo. Se ha sugerido una posible asociación de tiroiditis autoinmune y PXE, pero los informes de otras enfermedades autoinmunes que complican PXE son raros.
¿Existe una cura para el PXE?
No hay cura para el PXE. El tratamiento de pacientes con PXE implica monitorear la función del órgano y las consecuencias de los efectos del debilitadofibras de elastina en el cuerpo, así como medidas para prevenir lesiones y promover la salud en general.
