Otros nombres: Distrofia muscular, Duchenne; DMD; Distrofia muscular pseudohipertrófica progresiva tipo Duchenne.
¿Qué tipo también se conoce como pseudohipertrófico?
n. La forma más común de distrofia muscular, en la que el tejido adiposo y fibroso se infiltra en el tejido muscular, provocando el debilitamiento final de los músculos respiratorios y el miocardio. La enfermedad, que afecta casi exclusivamente a los hombres, comienza en la primera infancia y suele provocar la muerte antes de la edad adulta.
¿Qué es la pseudodistrofia muscular?
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético caracterizado por una degeneración muscular progresiva y debilidad debido a las alteraciones de una proteína llamada distrofina que ayuda a mantener intactas las células musculares. La DMD es una de las cuatro condiciones conocidas como distrofinopatías.
¿Cuáles son las causas de la distrofia muscular de Duchenne?
La
DMD es causada por cambios (mutaciones) del gen DMD en el cromosoma X. El gen regula la producción de una proteína llamada distrofina que se encuentra asociada con el lado interno de la membrana de las células del músculo esquelético y cardíaco.
¿Cuál es la condición MD?
Las distrofias musculares (DM) son un grupo de afecciones genéticas hereditarias que hacen que los músculos se debiliten gradualmente, lo que conduce a un nivel creciente de discapacidad. MD es una condición progresiva, quesignifica que empeora con el tiempo.
