El gen DMD se encuentra en el cromosoma X, por lo que la distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad ligada al cromosoma X y afecta principalmente a los hombres porque solo tienen una copia del cromosoma X.
¿La distrofia muscular solo afecta a los hombres?
La distrofia muscular de Duchenne, a veces abreviada como DMD o simplemente Duchenne, es una enfermedad genética rara. Afecta principalmente a los hombres, pero, en raras ocasiones, también puede afectar a las mujeres.
¿Por qué hay más hombres con distrofia muscular de Duchenne que mujeres?
Mujeres y DMD
Las enfermedades heredadas con un patrón recesivo ligado al cromosoma X afectan principalmente a los hombres porque un segundo cromosoma X suele proteger a las mujeres de mostrar síntomas.
¿Por qué la distrofia muscular de Duchenne casi siempre se encuentra en los niños?
La MD de Duchenne afecta a los niños con más frecuencia que a las niñas porque el gen de la distrofina está en el cromosoma X. Los niños tienen un solo cromosoma X y las niñas dos. Por lo tanto, las niñas casi siempre pueden producir distrofina funcional usando el gen de la distrofina en su segundo cromosoma X.
¿Por qué las mujeres no tienen distrofia muscular?
Esto se debe a que el gen mutado responsable de Duchenne se encuentra en el cromosoma X. Las niñas tienen dos cromosomas X, lo que significa que el cuerpo generalmente inactiva el cromosoma que porta la mutación. La hembra portará la mutación, pero manifestará poco o nada.síntomas de la enfermedad.
