La distrofia torácica asfixiante afecta aproximadamente a 1 de cada 100 000 a 130 000 personas.
¿Es mortal el síndrome de Jeune?
El síndrome de Jeune es muy grave, y muchos niños solo viven unos pocos años. Los problemas respiratorios son la mayor preocupación. Pueden variar desde muy leves hasta potencialmente mortales. Su hijo puede tener síntomas cuando es recién nacido o no hasta más tarde.
¿Qué es la distrofia torácica asfixiante?
La distrofia torácica asfixiante (ATD) es una forma muy rara de displasia esquelética que afecta principalmente el desarrollo de la estructura ósea del tórax (tórax), lo que resulta en una forma muy estrecha y en forma de campana -pecho en forma.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Jeune?
El
síndrome de Jeune puede detectarse prenatalmente a través de imágenes de ultrasonido. Más a menudo, se diagnostica después del nacimiento a través de radiografías. Las pruebas genéticas también se pueden usar para confirmar un diagnóstico de síndrome de Jeune.
¿Qué es la displasia torácica de las costillas cortas?
Displasia torácica de costilla corta (SRTD) con o sin polidactilia se refiere a un grupo de ciliopatías esqueléticas autosómicas recesivas que se caracterizan por una caja torácica constreñida, costillas cortas, túbulo acortado huesos, y una apariencia de 'tridente' del techo acetabular.