Enfermedad de la cobalamina C (cblC), también conocida como aciduria metilmalónica con homocistinuria homocistinuria La homocistinuria o HCU es un trastorno hereditario del metabolismo del aminoácido metionina debido a una deficiencia de cistationina beta sintasa o metionina sintasa. Es un rasgo autosómico recesivo heredado, lo que significa que un niño necesita heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres para verse afectado. https://en.wikipedia.org › wiki › Homocistinuria
Homocistinuria - Wikipedia
, es una enfermedad hereditaria caracterizada por hipotonía, letargo, discapacidades intelectuales y del desarrollo, convulsiones, problemas de visión y problemas relacionados con la sangre.
¿Qué es la enfermedad de la cobalamina C?
Antecedentes La combinación de aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo cobalamina C (enfermedad de la cobalamina C) es un trastorno metabólico congénito que consiste en una síntesis intracelular alterada de las 2 formas activas de vitamina B12(cobalamina), es decir, adenosilcobalamina y metilcobalamina, que provoca un aumento de los niveles de …
¿Para qué sirve la cobalamina?
La vitamina B-12 (cobalamina) juega un papel esencial en la formación de glóbulos rojos, el metabolismo celular, la función nerviosa y la producción de ADN, las moléculas dentro de las células que transportan los genes información. Las fuentes alimenticias de vitamina B-12 incluyen aves, carne, pescado y productos lácteos.
¿Dónde se encuentra la cobalamina?
La vitamina B12, o cobalamina, esse encuentra naturalmente en alimentos animales. También se puede añadir a alimentos o suplementos. La vitamina B12 es necesaria para formar glóbulos rojos y ADN. También es un actor clave en la función y el desarrollo del cerebro y las células nerviosas.
¿Cuál es el término médico para la vitamina B12?
Cobalamina; Cianocobalamina. La vitamina B12, también llamada cobalamina, es una de las 8 vitaminas B.
