La deficiencia de arginasa-1 es un trastorno hereditario raro caracterizado por la f alta total o parcial de la enzima arginasa en el hígado y los glóbulos rojos. La arginasa es una de las seis enzimas que intervienen en la descomposición y eliminación del nitrógeno del organismo, un proceso conocido como ciclo de la urea.
¿Dónde se puede encontrar la arginasa?
En la mayoría de los mamíferos, existen dos isoenzimas de esta enzima; la primera, la arginasa I, funciona en el ciclo de la urea y se encuentra principalmente en el citoplasma del hígado. La segunda isoenzima, Arginase II, se ha implicado en la regulación de las concentraciones de arginina/ornitina en la célula.
¿Qué sucede en la deficiencia de arginasa?
La deficiencia de arginasa es un trastorno hereditario que hace que el aminoácido arginina (un componente básico de las proteínas) y el amoníaco se acumulen gradualmente en la sangre. El amoníaco, que se forma cuando las proteínas se descomponen en el cuerpo, es tóxico si los niveles son demasiado altos.
¿Qué sucede con la deficiencia de arginina?
Los síntomas pueden incluir problemas de alimentación, vómitos, crecimiento deficiente, convulsiones y músculos rígidos con aumento de los reflejos (espasticidad). Las personas con deficiencia de arginasa también pueden tener retraso en el desarrollo, pérdida de hitos del desarrollo y discapacidad intelectual.
¿Qué causa la deficiencia de arginina?
En principio, hay tres condiciones que podrían resultar en una deficiencia de arginina:deficiencia dietética de arginina ya sea por inanición o por la ingestión de una dieta severamente deficiente en arginina (aunque no se ha encontrado que esta última resulte en deficiencia de arginina en adultos sanos), aumento del catabolismo de la arginina,…
