El albinismo impide que el cuerpo produzca una cantidad suficiente de una sustancia química llamada melanina, que da color a los ojos, la piel y el cabello. La mayoría de las personas con albinismo ocular tienen ojos azules. Pero los vasos sanguíneos del interior pueden verse a través de la parte coloreada (el iris) y los ojos pueden verse rosados o rojos.
¿Cómo se produce el albinismo ocular?
El albinismo ocular tipo 1 resulta de mutaciones en el gen GPR143. Este gen proporciona instrucciones para producir una proteína que desempeña un papel en la pigmentación de los ojos y la piel. Ayuda a controlar el crecimiento de los melanosomas, que son estructuras celulares que producen y almacenan un pigmento llamado melanina.
¿Cómo funciona el albinismo?
El
Albinismo afecta la producción de melanina, el pigmento que colorea la piel, el cabello y los ojos. Es una afección de por vida, pero no empeora con el tiempo. Las personas con albinismo tienen una cantidad reducida de melanina o no tienen melanina en absoluto. Esto puede afectar su coloración y su vista.
¿Se puede corregir el albinismo ocular?
Debido a que el albinismo es un trastorno genético, no se puede curar. El tratamiento se enfoca en obtener el cuidado adecuado de los ojos y monitorear la piel para detectar signos de anomalías. Su equipo de atención puede incluir a su médico de atención primaria y médicos especializados en el cuidado de los ojos (oftalmólogo), cuidado de la piel (dermatólogo) y genética.
¿Cuáles son los síntomas del albinismo ocular?
Los signos y síntomas pueden incluir coloración reducida deliris y retina (hipopigmentación ocular); hipoplasia foveal (subdesarrollo); movimientos oculares rápidos e involuntarios (nistagmo); mala visión; mala percepción de la profundidad; ojos que no miran en la misma dirección (estrabismo); y mayor sensibilidad a la luz.