La atrofia muscular espinal (SMA) es un grupo de enfermedades hereditarias enfermedades hereditarias Definición. Enfermedades que son causadas por mutaciones genéticas presentes durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque pueden observarse más tarde en la vida. Las mutaciones se pueden heredar del genoma de uno de los padres o se pueden adquirir en el útero. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Enfermedades genéticas congénitas (Concept Id: C0950123) - NCBI
que destruye progresivamente las neuronas motoras: células nerviosas en el tronco encefálico y la médula espinal que controlan la actividad esencial del músculo esquelético, como hablar, caminar, respirar y tragar, lo que provoca debilidad muscular y atrofia.
¿Cuáles son los signos y síntomas de la atrofia muscular espinal?
Características
- Pobre control de la cabeza.
- Tos débil.
- Grito débil.
- Debilidad progresiva de los músculos utilizados para masticar y tragar.
- Pobre tono muscular.
- Postura de “patas de rana” al acostarse.
- Debilidad muscular severa en ambos lados del cuerpo.
- Debilidad progresiva de los músculos que ayudan a respirar (músculos intercostales)
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con atrofia muscular espinal?
Algunos eventualmente pueden necesitar usar una silla de ruedas. Los síntomas suelen aparecer alrededor de los 18 meses de edad o en la primera infancia. Los niños con este tipo de AME generalmente tienen una expectativa de vida casi normal.
¿Puedes vivir conatrofia muscular espinal?
Esperanza de vida
La mayoría de los niños con AME tipo 1 solo vivirán unos pocos años. Sin embargo, las personas que han sido tratadas con nuevos medicamentos para la AME han visto mejoras prometedoras en su calidad de vida y en su esperanza de vida. Los niños con otros tipos de AME pueden sobrevivir hasta la edad adulta y vivir una vida saludable y plena.
¿Se puede tratar la Atrofia Muscular Espinal?
Actualmente no es posible curar la atrofia muscular espinal (AME), pero se están realizando investigaciones para encontrar nuevos tratamientos. Hay tratamiento y apoyo disponibles para controlar los síntomas y ayudar a las personas con la afección a tener la mejor calidad de vida posible.
