Criterios de diagnóstico para el síndrome de Prader-Willi Se debe sospechar el diagnóstico de síndrome de Prader-Willi en niños menores de tres años con una puntuación de al menos 5; y en niños de tres años o más con una puntuación de al menos 8, con 4 puntos de criterios mayores.
¿Cuándo se diagnostica el SPW?
Un diagnóstico de sospecha de síndrome de Prader-Willi (PWS) generalmente lo realiza un médico en función de los síntomas clínicos. Se debe sospechar PWS en cualquier bebé nacido con hipotonía significativa (debilidad muscular o "flacidez"). El diagnóstico se confirma mediante un análisis de sangre.
¿Cómo sé si mi bebé tiene el síndrome de Prader-Willi?
Un signo clásico del síndrome de Prader-Willi es un deseo constante de comer, que provoca un rápido aumento de peso, que comienza alrededor de los 2 años de edad. El hambre constante lleva a comer con frecuencia y consumir grandes porciones. Se pueden desarrollar comportamientos inusuales de búsqueda de alimentos, como acumular alimentos o comer alimentos congelados o incluso basura.
¿Puede el síndrome de Prader-Willi pasar desapercibido?
Las pruebas tempranas son necesarias, ya que el diagnóstico temprano hace posible el tratamiento oportuno. Algunas personas con PWS no reciben un diagnóstico, o reciben un diagnóstico erróneo de síndrome de Down o trastorno del espectro autista (TEA), ya que algunas características de estas afecciones se superponen con las del PWS.
¿Se puede detectar el síndrome de Prader-Willi antes del nacimiento?
Evaluación prenatal no invasiva(NIPS), también llamado prueba prenatal no invasiva (NIPT) o prueba de ADN libre de células, ahora está disponible para el síndrome de Prader-Willi (PWS). Las pruebas se pueden realizar en cualquier momento después de las 9-10 semanas de gestación porque el ADN del feto circula en la sangre materna.