Las mutaciones en la estructura cromosómica son alteraciones que afectan cromosomas completos y genes completos en lugar de solo nucleótidos individuales. Estas mutaciones son el resultado de errores en la división celular que hacen que una sección de un cromosoma se rompa, se duplique o se mueva a otro cromosoma.
¿Qué son las mutaciones cromosómicas?
La mutación cromosómica es el proceso de cambio que resulta en la reorganización de partes cromosómicas, números anormales de cromosomas individuales o números anormales de juegos de cromosomas.
¿Qué causan las mutaciones cromosómicas?
Las mutaciones surgen espontáneamente a baja frecuencia debido a la inestabilidad química de las bases de purina y pirimidina ya errores durante la replicación del ADN. La exposición natural de un organismo a ciertos factores ambientales, como la luz ultravioleta y carcinógenos químicos (p. ej., aflatoxina B1), también puede causar mutaciones.
¿Cuáles son los 3 tipos de mutaciones cromosómicas?
Las tres principales mutaciones monocromosómicas: deleción (1), duplicación (2) e inversión (3). Las dos mutaciones principales de dos cromosomas: inserción (1) y translocación (2).
¿Cuáles son algunas mutaciones cromosómicas comunes?
Algunas de las anomalías cromosómicas más comunes incluyen:
- Síndrome de Down o trisomía 21.
- Síndrome de Edward o trisomía 18.
- Síndrome de Patau o trisomía 13.
- Síndrome Cri du chat o 5p menossíndrome (deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5)
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn o síndrome de deleción 4p.
