La extensa validación de Invitae Invitae Invitae de su enfoque de detección prenatal no invasiva (NIPS) y secuenciación del genoma completo muestra una precisión del ≥99 % para aneuploidías, microdeleciones y aneuploidías comunes predicción de sexo, que ofrece una opción NIPS completa y precisa desde las 10 semanas. https://www.invitae.com › estudios-de-validación
Metodología y estudios de validación - Invitae
Prueba del síndrome de Rubinstein-Taybi analiza dos genes asociados con el síndrome de Rubinstein-Taybi (RSTS), un trastorno multisistémico caracterizado por baja estatura, rasgos faciales reconocibles, pulgares anchos y dedos gordos de los pies, y discapacidad intelectual de moderada a grave.
¿Qué causa el síndrome de Rubinstein Taybi?
El síndrome puede ser causado por una mutación en el gen CREBBP o EP300, o como resultado de una pérdida muy pequeña (microdeleción) de material genético del corto (p) brazo del cromosoma 16.
¿Qué es Rubinstein Taybi?
El
síndrome de Rubinstein-Taybi es una afección caracterizada por baja estatura, discapacidad intelectual de moderada a grave, rasgos faciales distintivos y pulgares y primeros dedos de los pies anchos. Las características adicionales del trastorno pueden incluir anomalías oculares, defectos cardíacos y renales, problemas dentales y obesidad.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Rubinstein Taybi?
Los síntomas incluyen:
- Ensanchamiento de los pulgares y dedos gordos de los pies.
- Estreñimiento.
- Exceso de vello corporal (hirsutismo)
- Defectos cardíacos, que posiblemente requieran cirugía.
- Discapacidad intelectual.
- Convulsiones.
- Baja estatura que se nota después del nacimiento.
- Desarrollo lento de habilidades cognitivas.
¿Se puede curar el síndrome de Rubinstein Taybi?
t invierte o cura RTS. Sin embargo, hay formas de incluir los problemas renales, dentales y del habla.
