¿Cómo exhiben las porfirias una expresividad variable, pleiotropía y heterogeneidad genética? … Ellos son pleiotrópicos porque tienen más de un síntoma. Son genéticamente heterogéneos porque tienen mutaciones en diferentes genes en la vía de la porfirina-hem.
¿La pleiotropía es expresividad variable?
La pleiotropía es la condición en la que la mutación de un solo gen tiene múltiples consecuencias en numerosos tejidos. Incluso en la misma familia, dos individuos portadores de los mismos genes mutantes pueden tener diferentes manifestaciones de la enfermedad. La expresividad se define como la gravedad del fenotipo.
¿Qué causa la penetrancia variable?
La expresividad variable se refiere a la gama de signos y síntomas que pueden ocurrir en diferentes personas con la misma condición genética. Al igual que con la penetrancia reducida, la expresividad variable probablemente sea causada por una combinación de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida, la mayoría de los cuales no han sido identificados.
¿Cómo contribuyen los alelos a la variación fenotípica?
Los alelos contribuyen al fenotipo del organismo, que es la apariencia externa del organismo. … Algunos alelos son dominantes o recesivos. Cuando un organismo es heterocigoto en un locus específico y porta un alelo dominante y otro recesivo, el organismo expresará el fenotipo dominante.
¿Qué son la penetrancia y la expresividad de un gen?
Penetrancia se usa para describirsi existe o no una expresión clínica del genotipo en el individuo. Expresividad es el término que describe las diferencias observadas en el fenotipo clínico entre dos individuos con el mismo genotipo.