Los síndromes de deficiencia poliglandular (PDS) se caracterizan por deficiencias secuenciales o simultáneas en la función de varias glándulas endocrinas que tienen una causa común. La etiología suele ser autoinmune. La categorización depende de la combinación de deficiencias, que caen dentro de 1 de 3 tipos.
¿Qué causa el síndrome poliglandular?
Se cree que ocurre como resultado de un desequilibrio en el sistema inmunitario. Este trastorno provoca un aumento de la secreción tiroidea (hipertiroidismo), agrandamiento de la glándula tiroides y protrusión de los globos oculares. La causa exacta de este trastorno no se conoce. Se cree que se hereda como un rasgo autosómico recesivo.
¿Qué es el síndrome poliglandular?
El síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 (APS-1) es un trastorno hereditario recesivo raro y complejo de disfunción de las células inmunitarias con autoinmunidad múltiple. Se presenta como un grupo de síntomas que incluyen disfunciones gastrointestinales y de las glándulas endocrinas potencialmente mortales.
¿Qué es la endocrinopatía autoinmune?
El síndrome poliendocrino autoinmune es una enfermedad hereditaria rara en la que el sistema inmunitario ataca por error a muchos de los tejidos y órganos del cuerpo. Las membranas mucosas y las glándulas suprarrenales y paratiroides suelen verse afectadas, aunque también pueden verse afectados otros tejidos y órganos.
¿Qué gen es defectuoso en la autoinmunidad humana?¿Síndrome poliglandular?
El síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 se caracteriza por una tríada de trastornos mucocutáneos crónicos, hipoparatiroidismo e insuficiencia suprarrenal. Se debe a mutaciones en el gen AIRE y se hereda de forma autosómica recesiva.
