Las personas con síndrome de pterigión múltiple, tipo Escobar suelen tener características faciales distintivas que incluyen párpados caídos (ptosis), esquinas exteriores de los ojos que apuntan hacia abajo (fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo), piel pliegues que cubren la esquina interna de los ojos (pliegues epicánticos), una mandíbula pequeña y orejas de implantación baja.
¿Qué causa el síndrome de Escobar?
El síndrome de pterigión múltiple, variante de Escobar (MPSEV) es una condición congénita rara, que se hereda con un patrón autosómico recesivo. Tiene una incidencia desconocida pero es más frecuente en niños de relaciones consanguíneas. Es causada por una mutación en el gen CHRNG, en el cromosoma 2q.
¿Se puede curar el síndrome de Escobar?
Actualmente no existe cura para el síndrome de pterigión múltiple, tipo Escobar. Como resultado, el tratamiento está dirigido a controlar los síntomas asociados.
¿Qué es el síndrome de pterigión?
Discusión general. El síndrome de pterigión múltiple es un trastorno genético muy raro caracterizado por anomalías faciales menores, baja estatura, defectos vertebrales, múltiples articulaciones en una posición fija (contracturas) y membranas (pterigio) del cuello, dentro flexión de los codos, parte posterior de las rodillas, axilas y dedos.
¿Es el síndrome del pterigión poplíteo una enfermedad rara?
El síndrome de pterigión poplíteo es una afección rara, que se presenta en aproximadamente 1 de cada 300 000 personas. Mutaciones en el gen IRF6causar el síndrome de pterigión poplíteo. El gen IRF6 proporciona instrucciones para producir una proteína que juega un papel importante en el desarrollo temprano.
