Por estas razones, ninguna asociación médica recomienda la secuenciación del genoma completo como una herramienta de detección general en adultos, y mucho menos en bebés. De hecho, la precaución está aún más justificada en los recién nacidos, que no pueden dar su consentimiento para que se les realicen pruebas de enfermedades que sabemos que algunos adultos prefieren no conocer.
¿Cuáles son los beneficios del cribado genómico de recién nacidos?
La secuenciación del genoma de un recién nacido podría brindar más información sobre la salud que el panel de pruebas actual, y potencialmente podría usarse para guiar la atención médica de por vida de una persona, brindando información temprana sobre ambos enfermedades infantiles tratables y condiciones que ocurren en la edad adulta.
¿Por qué es necesaria la secuenciación del genoma?
La secuenciación del genoma es un paso importante para comprenderlo. Finalmente, los genes representan menos del 25 por ciento del ADN en el genoma, por lo que conocer la secuencia completa del genoma ayudará a los científicos a estudiar las partes del genoma fuera de los genes. …
¿Qué es la secuenciación genómica de recién nacidos?
La evaluación del recién nacido es una práctica establecida desde hace mucho tiempo, utilizada para detectar una variedad de posibles problemas de salud poco después del nacimiento del bebé. Todas estas condiciones son de origen genético, pero actualmente se considera que la secuenciación del genoma es más efectiva como prueba de seguimiento que como el primer curso de acción.
¿Se incluye la secuenciación del genoma completo en el cribado neonatal?
¿LA SECUENCIACIÓN DEL GENOMA COMPLETO O DEL EXOMA COMPLETO REEMPLAZARÁ EL TAMIZAJE DEL RECIÉN NACIDO? No en este momento. La secuenciación del ADN es independiente de la prueba de detección inicial para recién nacidos y solo la utilizan algunos estados si la prueba inicial está fuera de rango.