La etiología de la porfiria cutánea tardía (PCT) no ha sido dilucidada, pero se ha propuesto la posibilidad de un mecanismo autoinmune . Presentamos un caso de una combinación clínica desconocida de PCT con hipotiroidismo autoinmune, alopecia universalis alopecia universalis La alopecia universalis (AU) es una condición caracterizada por la pérdida completa del cabello en el cuero cabelludo y el cuerpo. Es una forma avanzada de alopecia areata, una condición que causa parches redondos de pérdida de cabello. https://rarediseases.info.nih.gov › enfermedades › alopecia-universalis
Alopecia universal | Centro de información sobre enfermedades raras y genéticas
y vitíligo con anticuerpos circulantes contra la tiroides y las células parietales.
¿Qué tipo de enfermedad es la porfiria?
Porfiria (por-FEAR-e-uh) se refiere a un grupo de trastornos que resultan de una acumulación de químicos naturales que producen porfirina en su cuerpo. Las porfirinas son esenciales para la función de la hemoglobina, una proteína en los glóbulos rojos que se une a la porfirina, se une al hierro y transporta oxígeno a los órganos y tejidos.
¿La porfiria aguda intermitente es una enfermedad autoinmune?
¿Cómo se hereda la porfiria aguda intermitente (AIP)? La AIP se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que solo uno de los dos genes HMBS debe tener una mutación causante de la enfermedad para disminuir la actividad enzimática y causar síntomas.
¿Cuál es la esperanza de vida?de alguien con porfiria?
Los pacientes con porfiria generalmente tienen una esperanza de vida normal. Sin embargo, las personas con porfiria hepática aguda tienen un mayor riesgo de desarrollar presión arterial alta, enfermedad renal crónica y carcinoma hepatocelular (cáncer de hígado), lo que puede reducir su esperanza de vida.
¿La porfiria es una enfermedad de la sangre?
Las porfirias son un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios raros. Las personas con estos trastornos tienen problemas para producir una sustancia llamada hemo en sus cuerpos. El hemo está hecho de sustancias químicas del cuerpo llamadas porfirina, que están unidas al hierro. El hemo es un componente de la hemoglobina, una proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno.
