Craniosinostosis Craneosinostosis Introducción: La craneosinostosis representa el cierre prematuro de las suturas craneales. La prevalencia es aproximadamente 3,1-6,4 en 10.000 nacidos vivos, que según se informa está aumentando. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Aumento de la prevalencia de craneosinostosis - PubMed
que involucra solo una sutura y es una anomalía aislada típicamente no se hereda, y ocurre esporádicamente en personas sin antecedentes familiares de craneosinostosis. Más raramente, la craneosinostosis aislada es causada por una mutación en cualquiera de varios genes, con herencia autosómica dominante.
¿La craneosinostosis es hereditaria?
La craneosinostosis a menudo se nota al nacer, pero también se puede diagnosticar en niños mayores. Esta condición a veces se presenta en familias, pero la mayoría de las veces ocurre al azar.
¿La craneosinostosis puede ser genética?
Los genes mutados con mayor frecuencia en la craneosinostosis son FGFR2, FGFR3, TWIST1 y EFNB1. Además de estar asociada con síndromes, algunas sinostosis clínicamente no sindrómicas (que generalmente afectan la sutura coronal) pueden ser causadas por mutaciones de un solo gen, particularmente la mutación Pro250Arg en FGFR3.
¿Se puede transmitir la craneosinostosis?
La craneosinostosis ocurre en uno de cada 2500 nacidos vivos y afecta a los hombres con el doble de frecuencia que a las mujeres. La mayoría de las veces es esporádica (ocurre por casualidad sin una causa genética conocida),pero en algunas familias, la craneosinostosis se se hereda mediante la transmisión de genes específicos que se sabe que causan esta afección.
¿Qué tan común es la sinostosis sagital?
Es la forma más común de craneosinostosis aislada (no sindrómica), que representa aproximadamente la mitad de todos los casos. Los niños tienden a tener este tipo de craneosinostosis más que las niñas con una proporción de 4 niños por cada niña con sinostosis sagital.
