2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Última modificación: 2024-01-13 00:05
La mutación de cambio de marco produce proteínas de producto truncadas y disfuncionales, lo que lleva a la pérdida de función, trastornos genéticos o incluso la muerte. Las mutaciones de cambio de marco se han consideradas mayormente dañinas y de poca importancia para la evolución molecular de las proteínas.
¿Es perjudicial el cambio de marco?
Las mutaciones de cambio de marco son evidentes en enfermedades genéticas graves como la enfermedad de Tay-Sachs; aumentan la susceptibilidad a ciertos tipos de cáncer y clases de hipercolesterolemia familiar; en 1997, se relacionó una mutación del marco de lectura con la resistencia a la infección por el retrovirus del VIH.
¿Es la mutación frameshift la peor?
Las mutaciones de
inserción versus
deleción, por otro lado, son tipos opuestos de mutaciones puntuales. Implican la eliminación de un par de bases. Ambas mutaciones conducen a la creación del tipo más peligroso de mutaciones puntuales de todas ellas: la mutación frameshift.
¿Cuáles son las consecuencias de una mutación de cambio de marco?
Las mutaciones de cambio de marco pueden resultar en: La secuencia de codificación alterada de una proteína puede ser inutilizable o una proteína completamente nueva. Como consecuencia, varios procesos bioquímicos pueden interrumpirse.
¿Por qué las mutaciones de cambio de marco son las más graves?
Efectos mutacionales
En general, las mutaciones de cambio de marco y sin sentido se consideran que obstaculizan más gravemente la función de la proteína, ya que la parte de la proteína no se produce.
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