Resumen. La leucodistrofia metacromática (MLD) es una enfermedad hereditaria rara enfermedad hereditaria Epidemiología. Aproximadamente 1 de cada 50 personas se ve afectada por un trastorno monogénico conocido, mientras que aproximadamente 1 de cada 263 se ve afectada por un trastorno cromosómico. Alrededor del 65% de las personas tienen algún tipo de problema de salud como consecuencia de mutaciones genéticas congénitas. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Trastorno genético - Wikipedia
caracterizado por la acumulación de grasas llamadas sulfátidos sulfátidos La sulfatida es un componente principal del sistema nervioso y se encuentra en altos niveles en la vaina de mielina tanto en el sistema nervioso periférico como en el sistema nervioso central. La mielina se compone normalmente de aproximadamente un 70-75 % de lípidos, y la sulfatida comprende un 4-7 % de este 70-75 %. https://en.wikipedia.org › wiki › Sulfatida
Sulfatida - Wikipedia
. Esto provoca la destrucción de la capa grasa protectora (vaina de mielina) que rodea los nervios tanto en el sistema nervioso central como en el sistema nervioso periférico.
¿Cuáles son los síntomas de MLD?
Los síntomas incluyen desgaste y debilidad muscular, rigidez muscular, retrasos en el desarrollo, pérdida progresiva de la visión que lleva a la ceguera, convulsiones, dificultad para tragar, parálisis y demencia. Los niños pueden volverse comatosos. La mayoría de los niños con esta forma de MLD mueren a los 5 años.
¿Cuánto tiempo se puede vivir con MLD?
Las personas afectadas por la forma adulta suelen morir entre 6 a 14 años después de la aparición de los síntomas. El pronóstico para MLD es pobre. La mayoría de los niños dentro de la forma infantil mueren a los 5 años. Los síntomas de la forma juvenil progresan y la muerte ocurre de 10 a 20 años después del inicio.
¿Qué causa la MLD?
MLD generalmente es causado por la f alta de una enzima importante llamada arilsulfatasa A (ARSA). Debido a que f alta esta enzima, los químicos llamados sulfátidos se acumulan en el cuerpo y dañan el sistema nervioso, los riñones, la vesícula biliar y otros órganos.
¿El MLD es fatal?
En la MLD juvenil, la esperanza de vida es de 10 a 20 años después del diagnóstico. Si los síntomas no aparecen hasta la edad adulta, las personas suelen vivir de 20 a 30 años después del diagnóstico. Aunque todavía no existe una cura para la MLD, se están desarrollando más tratamientos.
