2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Última modificación: 2024-01-13 00:05
Resumen. La leucodistrofia metacromática (MLD) es una enfermedad hereditaria rara enfermedad hereditaria Epidemiología. Aproximadamente 1 de cada 50 personas se ve afectada por un trastorno monogénico conocido, mientras que aproximadamente 1 de cada 263 se ve afectada por un trastorno cromosómico. Alrededor del 65% de las personas tienen algún tipo de problema de salud como consecuencia de mutaciones genéticas congénitas. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Trastorno genético - Wikipedia
caracterizado por la acumulación de grasas llamadas sulfátidos sulfátidos La sulfatida es un componente principal del sistema nervioso y se encuentra en altos niveles en la vaina de mielina tanto en el sistema nervioso periférico como en el sistema nervioso central. La mielina se compone normalmente de aproximadamente un 70-75 % de lípidos, y la sulfatida comprende un 4-7 % de este 70-75 %. https://en.wikipedia.org › wiki › Sulfatida
Sulfatida - Wikipedia
. Esto provoca la destrucción de la capa grasa protectora (vaina de mielina) que rodea los nervios tanto en el sistema nervioso central como en el sistema nervioso periférico.
¿Cuáles son los síntomas de MLD?
Los síntomas incluyen desgaste y debilidad muscular, rigidez muscular, retrasos en el desarrollo, pérdida progresiva de la visión que lleva a la ceguera, convulsiones, dificultad para tragar, parálisis y demencia. Los niños pueden volverse comatosos. La mayoría de los niños con esta forma de MLD mueren a los 5 años.
¿Cuánto tiempo se puede vivir con MLD?
Las personas afectadas por la forma adulta suelen morir entre 6 a 14 años después de la aparición de los síntomas. El pronóstico para MLD es pobre. La mayoría de los niños dentro de la forma infantil mueren a los 5 años. Los síntomas de la forma juvenil progresan y la muerte ocurre de 10 a 20 años después del inicio.
¿Qué causa la MLD?
MLD generalmente es causado por la f alta de una enzima importante llamada arilsulfatasa A (ARSA). Debido a que f alta esta enzima, los químicos llamados sulfátidos se acumulan en el cuerpo y dañan el sistema nervioso, los riñones, la vesícula biliar y otros órganos.
¿El MLD es fatal?
En la MLD juvenil, la esperanza de vida es de 10 a 20 años después del diagnóstico. Si los síntomas no aparecen hasta la edad adulta, las personas suelen vivir de 20 a 30 años después del diagnóstico. Aunque todavía no existe una cura para la MLD, se están desarrollando más tratamientos.
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¿A quién afecta la leucodistrofia metacromática?
La forma adulta de leucodistrofia metacromática afecta a aproximadamente del 15 al 20 por ciento de las personas con el trastorno. De esta forma, los primeros síntomas aparecen durante la adolescencia o más tarde. A menudo, los primeros síntomas que aparecen son problemas de comportamiento como el alcoholismo, el abuso de drogas o las dificultades en la escuela o el trabajo.
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Respuesta: Stephano (/ˈstɛfənoʊ/ STEF-ə-noh) es un mayordomo bullicioso ya menudo borracho del rey Alonso en la obra de William Shakespeare, La tempestad. Él, Trinculo y Caliban conspiran contra Próspero, el gobernante de la isla en la que se desarrolla la obra y ex duque de Milán en el universo ficticio de Shakespeare.
¿Quién dijo que siempre recuerdes que eres más valiente de lo que crees?
Lo mismo ocurre con muchas otras citas de Winnie-the-Pooh citadas con frecuencia, como "Prométeme que siempre recordarás: eres más valiente de lo que crees, más fuerte de lo que pareces y más inteligente de lo que crees". ¿Quién escribió la frase eres más valiente de lo que crees?
