La secuencia de miostatina piamontesa contiene una mutación sin sentido en el exón 3, lo que resulta en una sustitución de tirosina por una cisteína invariable en la región madura de la proteína.
¿Qué tipo de mutación hay en el ADN de los piamonteses que puede haber provocado la hipertrofia muscular?
La mutación sin sentido G938A del MSTN piamontés se traduce a la proteína miostatina C313Y. Esta mutación altera la función de MSTN como regulador negativo del crecimiento muscular, lo que induce hipertrofia muscular. Los miARN podrían desempeñar un papel en la modulación de la hipertrofia del músculo esquelético mediante la regulación negativa de la expresión génica.
¿Qué tipo de mutación ocurrió en el gen de la miostatina?
Se ha descubierto que al menos una mutación en el gen MSTN causa hipertrofia muscular relacionada con la miostatina, una afección rara caracterizada por un aumento de la masa y la fuerza muscular. La mutación, que está escrita como IVS1+5G>A, interrumpe la forma en que se usan las instrucciones del gen para producir miostatina.
¿Qué tipo de mutación es la doble musculatura?
Doble musculatura es el término utilizado para designar una hipertrofia muscular característica del ganado bovino y ovino Texel. Se debe a una mutación en el gen de la miostatina (MSTN), que codifica el factor regulador del crecimiento miostatina. La hipertrofia muscular surge de un mayor número total de fibras.
¿Qué tipo de mutación ocurrió en la miostatina azul belga?
Doble musculatura (mayormasa muscular) es una característica que se encuentra en una raza de ganado llamada azul belga. La característica de doble musculatura se ha atribuido a una mutación genética única, autosómica, que provoca una eliminación de once pares de bases en el gen de la miostatina. Esto da como resultado que se produzca una proteína que no funciona.
