La incontinentia pigmenti o síndrome de Bloch-Sulzberger es una rara genodermatosis, ligada al cromosoma X, de carácter autosómico dominante, que afecta tejidos ectodérmicos y mesodérmicos, como piel, ojos, dientes y sistema nervioso central.
¿Qué es el trastorno genético IP?
La incontinentia pigmenti (IP) es un trastorno genético con erupciones cutáneas distintivas y lesiones que se observan al nacer o en las primeras semanas. La mayoría de los niños con IP no tienen complicaciones y pueden verse afectados solo levemente, si es que lo están. Pero alrededor del 20 % desarrollan problemas neurológicos que pueden variar de leves a graves.
¿Cómo se produce la incontinencia pigmentaria?
Mutaciones en el gen IKBKG causan incontinencia pigmenti. El gen IKBKG proporciona instrucciones para producir una proteína que ayuda a regular el factor nuclear kappa-B. El factor nuclear kappa-B es un grupo de proteínas relacionadas que ayuda a proteger a las células de la autodestrucción (apoptosis) en respuesta a ciertas señales.
¿Qué es la incontinencia pigmentaria ocular?
ANTECEDENTES: La incontinencia pigmentaria (también conocida como síndrome de Bloch-Sulzberger) es un trastorno de la piel raro, ligado al cromosoma X y predominantemente hereditario que produce áreas de despigmentación asociadas con, anomalías dentales, capilares y del sistema nervioso central, incluidos retraso mental y convulsiones.
¿Qué es la incontinencia pigmentaria tipo 1?
La incontinentia pigmenti (IP) es una genéticacondición que afecta la piel y otros sistemas del cuerpo. Los síntomas de la piel cambian con el tiempo y comienzan con un sarpullido con ampollas en la infancia, seguido de crecimientos en la piel similares a verrugas. Los crecimientos se convierten en parches grises o marrones en forma de remolino en la niñez y luego en parches claros en forma de remolino en la edad adulta.
