La penetración en genética es la proporción de individuos que portan una variante particular de un gen que también expresa un rasgo asociado.
¿Qué se entiende por penetrancia genética?
Penetrancia mide la proporción de individuos en una población que portan un gen específico y expresan el rasgo relacionado.
¿Qué es la penetrancia y la expresividad?
La penetrancia se utiliza para describir si existe o no una expresión clínica del genotipo en el individuo. Expresividad es el término que describe las diferencias observadas en el fenotipo clínico entre dos individuos con el mismo genotipo.
¿Cómo se puede definir la penetrancia?
Escucha la pronunciación. (PEH-neh-trunts) Describe cuán probable es que una persona que tiene una determinada mutación (cambio) que causa una enfermedad en un gen muestre signos y síntomas de la enfermedad. No todas las personas que tienen la mutación desarrollarán la enfermedad.
¿Qué causa la penetración de los genes?
Mutación tipo y penetrancia. La penetrancia incompleta puede deberse al efecto del tipo de mutación. Algunas mutaciones de una enfermedad dada pueden mostrar una penetración completa, mientras que otras en el mismo gen muestran una penetración incompleta o muy baja.