¿Qué tan común es la lipofuscinosis ceroide?

¿Qué tan común es la lipofuscinosis ceroide?
¿Qué tan común es la lipofuscinosis ceroide?
Anonim

Las lipofuscinosis ceroides neuronales adultas son trastornos extremadamente raros. La prevalencia se estima en alrededor de 1,5 personas por cada 9.000.000 en la población general.

¿Qué tan rara es la enfermedad de Batten?

No se sabe cuántas personas tienen la enfermedad de Batten, pero según algunas estimaciones puede ser tan frecuente como en 1 de cada 12 500 personas en algunas poblaciones. Afecta aproximadamente de 2 a 4 de cada 100 000 niños en los Estados Unidos.

¿Cuántas personas tienen CLN1?

Se desconoce la incidencia de la enfermedad CLN1; más de 200 casos han sido descritos en la literatura científica. Colectivamente, todas las formas de NCL afectan aproximadamente a 1 de cada 100 000 personas en todo el mundo.

¿Cómo se hereda la lipofuscinosis ceroide neuronal?

Las lipofuscinosis se heredan como rasgos autosómicos recesivos. Esto significa que cada padre transmite una copia no funcional del gen para que el niño desarrolle la afección. Solo un subtipo adulto de NCL se hereda como rasgo autosómico dominante.

¿Qué es la lipofuscinosis ceroide?

Escucha. La lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL) se refiere a un grupo de condiciones que afectan el sistema nervioso. Los signos y síntomas varían ampliamente entre las formas, pero generalmente incluyen una combinación de demencia, pérdida de la visión y epilepsia.