Esta condición se hereda en un patrón codominante autosómico. La codominancia significa que dos versiones diferentes del gen pueden estar activas (expresadas), y ambas versiones contribuyen al rasgo genético. La versión más común (alelo) del gen SERPINA1, llamado M, produce niveles normales de alfa-1 antitripsina.
¿Ambos padres tienen que tener deficiencia de alfa-1 antitripsina?
Ambos padres deben tener al menos una copia del gen anormal de deficiencia de alfa-1 antitripsina para que su hijo herede la enfermedad.
¿Cómo se transmite la deficiencia de alfa-1 antitripsina?
La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AATD) se se hereda en familias con un patrón autosómico codominante. La herencia codominante significa que se pueden expresar dos variantes diferentes del gen (alelos), y ambas versiones contribuyen al rasgo genético. El gen M es el alelo más común del gen alfa-1.
¿Cuál es la esperanza de vida de alguien con Alfa-1?
¿Cómo afecta mi esperanza de vida la enfermedad pulmonar alfa-1? Las personas que continúan fumando y tienen enfermedad pulmonar alfa-1 tienen una esperanza de vida promedio de alrededor de 60 años de edad.
¿Cuál es la causa genética de la deficiencia de alfa-1 antitripsina?
La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AATD) es causada por cambios (variantes patogénicas, también conocidas como mutaciones) en el gen SERPINA1. Este gen le da instrucciones al cuerpo para hacer unaproteína llamada alfa-1 antitripsina (AAT). Uno de los trabajos de AAT es proteger el cuerpo de otra proteína llamada elastasa de neutrófilos.
