El diagnóstico definitivo se establece mediante biopsia hepática o autopsia. La mayoría de los bebés afectados sucumben al trastorno durante las primeras semanas de vida.
¿Cómo se analizan los errores congénitos del metabolismo?
Los errores congénitos del metabolismo pueden presentarse en el útero; en recién nacidos; o en niños, adolescentes y adultos. Algunos IEM se pueden detectar en el útero con el uso de ultrasonografía. Más comúnmente, los IEM se detectan en la evaluación del recién nacido.
¿Cómo se diagnostican los trastornos metabólicos?
Los médicos diagnostican trastornos metabólicos con pruebas de detección. Los análisis de sangre y un examen físico son partes estándar del proceso de diagnóstico. Con tantos trastornos metabólicos hereditarios, cada tipo de prueba o evaluación será diferente.
¿Se pueden diagnosticar los errores congénitos del metabolismo mediante pruebas de ADN?
Los resultados actuales sugieren que el análisis genético que utiliza paneles de secuenciación de próxima generación extendidos puede usarse como una prueba de confirmación para sospechas de errores congénitos del metabolismo detectados en programas de detección de recién nacidos. Las pruebas bioquímicas pueden ser muy útiles cuando el diagnóstico no está claro.
¿Cuándo debe sospechar errores congénitos del metabolismo?
La enfermedad metabólica no diagnosticada debe considerarse en niños mayores (>5 años), adolescentes o incluso adultos con anomalías neurológicas o psiquiátricas sutiles.
