2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Última modificación: 2024-01-13 00:05
Los errores congénitos del metabolismo (IEM, por sus siglas en inglés) son condiciones genéticas que bloquean las vías metabólicas involucradas en la descomposición de los nutrientes y la generación de energía. La perturbación de estas vías metabólicas da como resultado un espectro de hallazgos clínicos que afectan múltiples sistemas de órganos.
¿Cuál es el error innato del metabolismo más común?
Fenilcetonuria ClínicaLa forma más común de PKU resulta de la ausencia de una sola enzima, la fenilalanina hidroxilasa, y es el error innato del metabolismo conocido más común.
¿Cuál es el significado del error congénito del metabolismo?
Los errores congénitos del metabolismo son trastornos genéticos (hereditarios) raros en los que el cuerpo no puede convertir correctamente los alimentos en energía. Los trastornos generalmente son causados por defectos en proteínas específicas (enzimas) que ayudan a descomponer (metabolizar) partes de los alimentos.
¿Cuáles son algunos ejemplos de errores innatos del metabolismo?
Ejemplos de errores congénitos del metabolismo incluyen albinismo, cistinuria (una causa de cálculos renales), fenilcetonuria (PKU) y algunas formas de gota, sensibilidad al sol y enfermedad de la tiroides. Estos son solo algunos de los cientos de errores innatos conocidos del metabolismo.
¿Cuáles son los signos y síntomas de los errores congénitos del metabolismo?
Síntomas
- Pérdida de peso involuntaria o incapacidad para aumentar de peso y crecer en bebés y niños.
- Cansancio y carenciade energía.
- Hipoglucemia o nivel bajo de azúcar en la sangre.
- Malos hábitos alimenticios.
- Problemas estomacales o vómitos.
- Altos niveles de ácido o amoníaco en la sangre.
- Función hepática anormal.
- Retrasos en el desarrollo de bebés y niños.
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¿Cómo diagnosticar errores congénitos del metabolismo?
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