Las manifestaciones clínicas variables de la fibrosis quística (FQ) sugieren la influencia de genes epistáticos (modificadores). Por ejemplo, el íleo meconial está presente en aproximadamente 10 a 15% de los recién nacidos con fibrosis quística; sin embargo, no se han determinado los factores genéticos y/o ambientales involucrados.
¿La fibrosis quística es pleiotrópica?
El gen del regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) se expresa en muchos tejidos diferentes y tiene muchos efectos fenotípicos. En otras palabras, es un gen pleiotrópico.
¿Cuáles son ejemplos de epistasis?
Un ejemplo de epistasis es la interacción entre el color del cabello y la calvicie. Un gen para la calvicie total sería epistático de uno para el cabello rubio o el pelirrojo. Los genes del color del cabello son hipostáticos al gen de la calvicie. El fenotipo de la calvicie reemplaza a los genes del color del cabello, por lo que los efectos no son aditivos.
¿En qué gen se encuentra la fibrosis quística?
Cada persona tiene dos copias del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Una persona debe heredar dos copias del gen CFTR que contienen mutaciones, una copia de cada padre, para tener fibrosis quística.
¿Qué es la genética de la epistasis?
La epistasis es una circunstancia en la que la expresión de un gen se ve afectada por la expresión de uno o más genes heredados de forma independiente. Por ejemplo, si la expresión del gen 2 depende de laexpresión del gen 1, pero el gen 1 se vuelve inactivo, entonces no ocurrirá la expresión del gen 2.
