La disostosis mandibulofacial con microcefalia (MFDM) es un trastorno raro, pero se desconoce su prevalencia exacta. Más de 60 personas afectadas se han reportado hasta la fecha en la literatura médica. En los Estados Unidos, generalmente se considera que una enfermedad rara es una enfermedad que afecta a menos de 200 000 personas.
¿Cuántas personas en el mundo tienen disostosis mandibulofacial?
La disostosis mandibulofacial, también conocida como síndrome de Treacher Collins (TCS; entrada 154500 en el sistema de clasificación Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM]), es un trastorno del desarrollo hereditario con una prevalencia estimada en el rango de 1 en 40.000 a 1 en 70.000 de nacidos vivos.
¿Cuántos casos de síndrome de Treacher Collins hay?
Esta condición afecta aproximadamente a 1 de cada 50 000 personas.
¿Qué es la disostosis mandibulofacial?
La disostosis mandibulofacial con microcefalia (MFDM) es un trastorno caracterizado por un retraso en el desarrollo y anomalías en la cabeza y la cara. Las personas afectadas suelen nacer con una cabeza pequeña que no crece al mismo ritmo que el cuerpo (microcefalia progresiva).
¿Es raro el síndrome de Treacher Collins?
El síndrome de Treacher Collins (TCS) es un trastorno genético raro caracterizado por anormalidades distintivas de la cabeza y la cara.
